By admin :strip_icc():format(webp)/kly-media-production/medias/4212358/original/031108900_1667384841-9a8d3846-2297-4d73-bcc5-0dd3d1091ad6.jpg)
Liputan6.com, Jakarta Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) masih asing di telinga masyarakat Indonesia. Namun kondisi ini menyerang sekitar 1 dari 3.000 orang di seluruh dunia.
NF1 adalah penyakit genetik dari mutasi gen yang abnormal sehingga fungsi gen dalam tubuh untuk mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel menjadi tidak berfungsi. Akibatnya pertumbuhan tumor menjadi tidak terkendali yang bisa tumbuh di dalam organ maupun di permukaan kulit berupa benjolan kecil seperti diterangkan dokter spesialis anak subspesialis neurologi Amanda Soebadi.
Kondisi ini dapat memengaruhi sistem saraf pada anak mulai dari otak hingga pertumbuhan.
“Penyakit neurofibromatosis tipe 1 itu bisa memengaruhi semua bagian tubuh mulai dari mata, penglihatan, bisa menyebabkan kejang juga, bisa menimbulkan tumor otak kalau kebetulan tumbuh tumornya di otak,” katanya dalam diskusi edukasi Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) di Jakarta, Rabu, 21 Mei 2025.
NF1 juga menyebabkan gangguan kecerdasan, tekanan darah bisa meningkat kemudian bisa memengaruhi tulang seperti mengutip Antara.
NF1 Faktor Keturunan?
Amanda menjelaskan 50 persen mutasi genetik NF1 merupakan keturunan dari salah satu orang tua, namun 50 persen lainnya merupakan mutasi baru yang bukan dari keturunan. Neurofibroma tipe 1 bisa mengganggu estetika serta mengganggu fungsi tubuh jika tumor menjadi ganas dan mengenai organ dalam seperti mata dan tulang yang bisa mengancam jiwa.
“Kalau plexiform masih jinak sebenarnya tetapi tumbuhnya di dalam (organ) dan menekan saraf tulang belakang, bisa menimbulkan nyeri karena saraf tulang belakang itu salah satu fungsinya adalah mengontrol gerak dia bisa menyebabkan kelemahan gerak, jadi pasiennya tidak bisa berjalan, tidak bisa bergerak, lumpuh,” katanya.
Amanda juga menambahkan NF1 dalam bentuk tumor plexiform atau benjolan besar bisa menyebabkan kelainan tulang belakang yang menjadi bengkok atau skoliosis dan osteoporosis atau keropos tulang.
Bila NF1 Berupa Bercak Cokela Kopi Susu
Amanda mengatakan jika NF1 berupa bercak berwarna coklat kopi susu maka perlu dilakukan pemantauan terkait perkembangan klinis NF1 seperti bengkak atau timbul benjolan kecil. Jika tumornya membesar hingga mengubah bentuk dan mengganggu fungsi organ tubuh maka diperlukan tindakan operasi untuk mengangkat tumor.
Sampai saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit NF1 dan menghilangkan risiko timbulnya tumor. Ia mengatakan salah satu masih minimnya keberhasilan tindakan operasi NF1 adalah pembedahan tumor di daerah tubuh yang sulit dan risiko tumor yang bisa tumbuh kembali meski sudah diangkat.